Vet for lite om sjelden sykdommer

Rundt 30 000 mennesker i Norge har en sjelden sykdom. Mange av dem får for dårlig behandling, ifølge Sintef.– Helsepersonell kommer sjelden eller aldri i kontakt med sjeldne sykdommer. Derfor mangler de kompetanse og kan ikke gi tilfredsstillende behandling og oppfølging, sier seniorforsker Lisbet Grut i Sintef Helse.Hun har ledet et studie av pasienter med sjeldne sykdommer for å finne ut hvordan de opplever sin livssituasjon og hvordan de blir møtt av hjelpeapparatet.

Mange sjeldneEn sykdom kalles sjelden når det er mindre enn 100 kjente tilfeller per million innbyggere, i Norge altså færre enn 500 personer. Lidelsene er ofte kroniske og livstruende.– Men det er mange sjeldne sykdommer. Så selv om det er liten risiko for å få én bestemt sjelden sykdom, er det ikke usannsynlig at du får én av de mange sjeldne sykdommene som finnes. Det kan gjelde så mye som seks prosent av befolkningen, sier Gunnar Vaag i legemiddelprodusenten Swedish Orphan.

Rundt 30 millioner mennesker i EU-landene har en sykdom som defineres som sjelden, ifølge Eurordis, European Organisation for Rare Diseases. Swedish Orphan har spesialisert seg på å utvikle medisiner for sjeldne sykdommer og små pasientgrupper. Rundt 400 av de 7000 sjeldne sykdommene som er kjent i dag, kan behandles med eksisterende medisiner.

Livsnødvendig Ifølge Sintef-rapporten er det mange i Norge som aldri får stilt riktig diagnose, eller som får den sent i livet.– Mange sjeldne sykdommer har symptomer som kan ligne på kjente sykdommer, men som krever en helt annen behandling. For mange pasienter er det livsnødvendig å få riktig medisin på et tidlig tidspunkt, sier Gunnar Vaag.– Feil diagnose oppstår ofte når pasienten har en sjelden sykdom som har symptomer som lett forveksles med en vanlig sykdom. Et eksempel er Homocystinuri, en sjelden medfødt stoffskiftesykdom som ubehandlet kan føre til blodpropp hos barn og unge voksne. – Første tegn på sykdommen kan være kraftig nærsynthet hos barn, og burde kunne oppdages av øyeleger. Sykdommen kan avdekkes ved å ta en blodprøve, sier han.

Dårlige rutinerPasienter med sjeldne diagnoser møtes ofte med mistro og uforstand av hjelpeapparatet, mener Lisbet Grut i Sintef Helse. – Pasienter må ofte lete på internett for å finne ut hva de lider av. Og selv når de gir informasjonen videre til helsepersonell, kan det være vanskelig å få noen til å sette seg inn i materialet.Hun sier det er forståelig at det kan ta tid før en sjelden diagnose blir oppdaget. – Men når man endelig finner ut hva som feiler pasienten, burde helsepersonellet sørge for å guide pasienten videre dit ekspertisen sitter. I dag er rutinene for hvordan helseapparatet møter pasienter med sjeldne sykdommer alt for dårlig, sier Lisbet Grut.

Sliten, lei og deppa....

Infeksjon på infeksjon tar motet fra meg. Er så sliten og lei av å stadig være syk. Joda utenpå så smiler jeg...men inni meg er jeg lei meg. Vil jo bare være frisk og fungere i jobb.

Tiden går.....

Har ikke skrevet her på en lang stund nå, det er nok en kombinasjonsgrunn til det ..... Det har vært ferietid , flytting og det å komme seg på plass i ny leilighet som har stått øverst på lista.

Jeg har kommet meg i hus, og bodd her i snart 2 mnd allerede, ferien er over og hverdagen har innhentet oss igjen. Jammen meg syns jeg det er godt, komme i normalt gjenge igjen.

Har hatt lungebetennelse i sommer x 2, meget slitsomt, og har tettnet til skikkelig igjen nå. Surkler i lungene, og alt slim er farget og smaker rett og slett "hægel" som vi sier. Er en del blod i det også, kanskje ikke så rart. Skal til legen i morgen så får vi se om det blir mere antibiotika kur på meg, har nå gått på den ene etter den andre, så må kanskje bare bite i det sure eplet og begynne med nebcina igjen :(

Jeg burde nok ikke klage, er så mange som har værre lunger enn meg, men skulle så gjerne ønske meg et par friske lunger så jeg kunne leve et helt helt normalt liv med full jobb og lite sykdom. I wish !!!!

På tide med en liten oppdatering....

Det har skjedd en del ting i livet mitt den siste mnd som har gjort at skriving på bloggen har vært nedprioritert.
Singellivet har innhentet meg, mitt eget valg!!

Lungene mine har vært ganske så samarbeidsvillige den siste tiden, kan nok ha noe med årstiden og gjøre :) Gode herlige sommer!!!
Men begynte og merke for vel en uke siden at det er noe som lusker rundt hjørnet, og nå er en ny infeksjon fullt på tur. Kjenner at jeg er kjempe tett, og har mye slim. Ny antibiotika kur, og håpe på det beste....orker ikke tanken på Nebcina, så prøver med tablett kur først.

En lettelse at formen er såpass bra

Det er så deilig at våren/sommeren er her, kjenner at det er varmt og godt. I helgen har vi kunnet bruke piratbukser og trøye når vi har sittet ute i sola. Kjenner jo at lungene mine trivess nå, og infeksjoner har jeg ikke hatt på over en mnd. Er selvfølgelig litt "småtett" inni mellom , men det er ingenting å snakke om.

I helgen var vi på campingen, fikk på plass plattingen som forteltet skal stå på, så til helgen kommer teltet opp og campinglivet begynner for alvor:) Ungene storkoser seg, så det er deilig.
Er jo en ekstra fridag nærmere helgen også , langhelg er ikke dumt. Spiller egentlig ikke så stor rolle for meg som har helårsferie, men godt å ha de andre i huset hjemme.

Inne i en god periode ....

I forhold til lungene er jeg nå inne i en god periode, det er lenge siden sist. Så dette var med andre ord etterlengtet. Nå skal jeg bare nyte våren og solen.

I går tok jeg overarmsplastikk på venstre side, men kirurgen valgte også og ta arrkorreksjon på høyre armen, da han syns arret var bredt og stygt. Ville ikke jeg skulle gå rundt med noe som så sånn ut, det ville han ikke ha på seg, hehe. Yrkesstolthet vettu. Jeg er veldig fornøyd med kirurgen og godt å vite at han er så nøye og tar jobben sin seriøst.

Så her sitter jeg da med hue under armen og armene i bind. Eller i hvertfall armene i bind. Ganske så hjelpesløs vil jeg si, klarer ikke gre meg, kle på meg, ta ned et kjøkken glass går ikke, smøre mat må jeg ha hjelp til, ja det meste.....men er da jaggu meg ved godt mot likevel :)

Nå gjenstår det å ta lårene føre jeg er i mål tror jeg, og da vil legen samtidig ta arrkorreksjon på magen, hehe. Joda han er nøye og godt er det .... ;)

I dag kommer mamma og pappa, de blir her i helgen så da blir det litt ekstra hjelp å få , og det kommer nok godt med :)

God helg til alle sammen ;)))

Endelig er våren her, og snart er det påske :)

Det er så utrolig deilig og se solen hver dag når man står opp. Deilig og kjenne at det er blitt varmere ute. Forhåpentligvis så betyr dette en periode hvor jeg kan være friskest mulig, og kanskje til og med slippe en del antibiotika.

Føler med fortsatt litt sliten og medtatt etter lungebetennelsen. Og det er ikke mye som skal til føre jeg er tom for krefter, kanskje ikke så rart når man har bare halvparten av det et friskt menneske har og puste med. Venter på svar på nye ekspektorat prøver , så spent på om alt er vekk i lungene denne gangen.

Om 9 dager skal jeg inn og opereres så nå er det viktig at jeg holder meg så frisk som mulig. Da skal jeg operere den andre armen, altså den siste armplastikken min. Nå har jeg tatt mageplastikk, brystløft, 1 armplastikk....og snart 1 armplastikk til. Sånn er det når man har tatt av over 60 kg i vekt. Men det blir vel bra til slutt :)

Nå disse påskedagene skal jeg bare kose meg med familien, ungene har skolefri og barnehagefri så vi koser oss hjemme. Har kjøpt inn grillpølser og engangsgrill så blir vel noen turer i skog og mark om været holder seg bra. Ønsker alle sammen en riktig GOD PÅSKE !!!!!!!