Vet for lite om sjelden sykdommer

Rundt 30 000 mennesker i Norge har en sjelden sykdom. Mange av dem får for dårlig behandling, ifølge Sintef.– Helsepersonell kommer sjelden eller aldri i kontakt med sjeldne sykdommer. Derfor mangler de kompetanse og kan ikke gi tilfredsstillende behandling og oppfølging, sier seniorforsker Lisbet Grut i Sintef Helse.Hun har ledet et studie av pasienter med sjeldne sykdommer for å finne ut hvordan de opplever sin livssituasjon og hvordan de blir møtt av hjelpeapparatet.

Mange sjeldneEn sykdom kalles sjelden når det er mindre enn 100 kjente tilfeller per million innbyggere, i Norge altså færre enn 500 personer. Lidelsene er ofte kroniske og livstruende.– Men det er mange sjeldne sykdommer. Så selv om det er liten risiko for å få én bestemt sjelden sykdom, er det ikke usannsynlig at du får én av de mange sjeldne sykdommene som finnes. Det kan gjelde så mye som seks prosent av befolkningen, sier Gunnar Vaag i legemiddelprodusenten Swedish Orphan.

Rundt 30 millioner mennesker i EU-landene har en sykdom som defineres som sjelden, ifølge Eurordis, European Organisation for Rare Diseases. Swedish Orphan har spesialisert seg på å utvikle medisiner for sjeldne sykdommer og små pasientgrupper. Rundt 400 av de 7000 sjeldne sykdommene som er kjent i dag, kan behandles med eksisterende medisiner.

Livsnødvendig Ifølge Sintef-rapporten er det mange i Norge som aldri får stilt riktig diagnose, eller som får den sent i livet.– Mange sjeldne sykdommer har symptomer som kan ligne på kjente sykdommer, men som krever en helt annen behandling. For mange pasienter er det livsnødvendig å få riktig medisin på et tidlig tidspunkt, sier Gunnar Vaag.– Feil diagnose oppstår ofte når pasienten har en sjelden sykdom som har symptomer som lett forveksles med en vanlig sykdom. Et eksempel er Homocystinuri, en sjelden medfødt stoffskiftesykdom som ubehandlet kan føre til blodpropp hos barn og unge voksne. – Første tegn på sykdommen kan være kraftig nærsynthet hos barn, og burde kunne oppdages av øyeleger. Sykdommen kan avdekkes ved å ta en blodprøve, sier han.

Dårlige rutinerPasienter med sjeldne diagnoser møtes ofte med mistro og uforstand av hjelpeapparatet, mener Lisbet Grut i Sintef Helse. – Pasienter må ofte lete på internett for å finne ut hva de lider av. Og selv når de gir informasjonen videre til helsepersonell, kan det være vanskelig å få noen til å sette seg inn i materialet.Hun sier det er forståelig at det kan ta tid før en sjelden diagnose blir oppdaget. – Men når man endelig finner ut hva som feiler pasienten, burde helsepersonellet sørge for å guide pasienten videre dit ekspertisen sitter. I dag er rutinene for hvordan helseapparatet møter pasienter med sjeldne sykdommer alt for dårlig, sier Lisbet Grut.